Uno studio recente evidenzia una prospettiva promettente nel trattamento della sordità attraverso la terapia genica. I risultati preliminari hanno rivelato un notevole miglioramento dell'udito nei bambini affetti da mutazioni genetiche che hanno portato alla perdita dell'udito.
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet, è stato condotto da un gruppo di ricercatori dell'Istituto di Otorinolaringoiatria e del Dipartimento di Oftalmologia e Otorinolaringoiatria dell'Ospedale per gli occhi e l'orecchio dell'Università Fudan di Shanghai, in Cina.
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Il gene OTOF: un bersaglio per il trattamento
Il trattamento in questione mira specificamente ai casi di sordità associati a una mutazione nel gene dell'otoferlina, noto come OTOF.
Il professor Victor Evangelista de Faria Ferraz, della Facoltà di Medicina di Ribeirão Preto (FMRP) dell'Università di San Paolo (USP), ha spiegato: giornale USB La proteina prodotta dal gene OTOF svolge un ruolo cruciale nella trasmissione dei segnali elettrici ai nervi, facilitando la comunicazione uditiva al cervello.
L'otoferlina è strettamente correlata alla conduzione nervosa della coclea, l'organo responsabile della conversione degli stimoli acustici meccanici in impulsi nervosi. Si trova specificamente nelle cellule ciliate, che sono responsabili di questa conversione meccanico-elettrica.
Victor Evangelista de Faria Ferraz, professore presso la Facoltà di Medicina di Ribeirão Preto (FMRP) dell'Università di San Paolo (USP), ha detto al Jornal da USP.
Sfide e progressi nel trattamento
Lo studio ha utilizzato un approccio innovativo che coinvolge virus adeno-associati modificati, che sono stati iniettati direttamente nella coclea, portando una copia funzionale del gene OTOF. Questa tecnica ha consentito l'espressione dell'otoferlina nelle cellule uditive, con conseguenti miglioramenti significativi dell'udito in cinque dei sei pazienti trattati.
Tuttavia, il professor Carlos Frederico Martinez Mink, dell'Istituto di scienze biomediche (ICB) dell'Università del Pacifico del Sud, sottolinea che attualmente il trattamento è ancora temporaneo, con un'espressione genica che dovrebbe durare due o tre anni, il che potrebbe richiedere una revisione -applicazioni in futuro. .
Prospettive future
Nonostante i promettenti progressi scientifici, l’accesso alle cure rimane una sfida importante. Il professor Miguel Hipolito, della FMRP-USP, ha espresso al Jornal da USP la sua preoccupazione riguardo alla futura accessibilità della terapia genica in Brasile, citando le barriere economiche che potrebbero impedirne la disponibilità attraverso il Sistema Sanitario Unificato (SUS).
La professoressa Regina Celia Mingroni Neto, dell'Istituto di scienze biologiche (IB) dell'Università del Pacifico del Sud, sottolinea l'importanza di espandere i test genetici per identificare i candidati alla terapia genica, evidenziando la necessità di aumentare la disponibilità di questi test nei SUS- ospedali pubblici accreditati.
